GA/T 1694-2020 序列多态STR等位基因命名规则

GA/T 1694-2020.Nomenc I ature for sequence-based STR alleles. 1范围 GA/T 1694规定了人类序列多态STR等位基因命名规则。 GA/T 1694适用于所有从事STR测序的DNA实验室和产品制造商。 2规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。 GB/T 37226- -2018 法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求 GA/T383-2014法庭科学DNA实验室检验规范 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1基因座locus 染色体上基因所占的位置或基因组DNA中的一-段。 [GB/T 37226- 2018， 定义2.2] 3.2等位基因allele 位于一对同源染色体的相同位置上控制同一性状的不同形式的基因。 3.3基因型genotype 个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。 3.4短串联重复序列short tandem repeat 一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列。其重复单位通常由2~6个碱基构成，重复次数通常在5~60次。 3.5单核苷酸多态性single nuc leot ide po I ymorphism 在人类基因组范围内，任何单碱基突变使特异核苷酸位置上出现两种或两种以上碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，所形成的多态性遗传标记。